蛋氨酸合成酶还原酶基因A66G多态性与Down综合征发生的相关研究

• 作者: 乔福元 冯玲 刘海意 吕娟娟 唐红菊 王少帅
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 蛋氨酸合成酶还原酶 Down综合征 叶酸
• 年，卷（期）: 2006,（7）
• 所属期刊栏目: 实验与基础研究
• 页码范围: 951-953
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 1967字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2006.07.037

摘要

目的:研究蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与Down综合征的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例DS患儿母亲及70例未生育DS患儿女性MTRR的A66G进行基因分析.比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异.结果:MTRR基因A66G突变型等位基因G频率在实验组和对照组中有显著性差异,GG基因型频率分布差异有显著性(P＜0.05).AG基因型比AA基因型生育DS患儿风险高1.98倍,GG基因型比AA基因型生育DS患儿风险高5.2倍.结论:MTRR A66G基因多态性与Down综合征发生相关,AG、GG基因型增加了Down综合征的发生风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王少帅		22	48	4.0	6.0
2	冯玲		65	193	7.0	12.0
3	乔福元		199	1119	14.0	23.0
4	刘海意		65	443	11.0	18.0
5	唐红菊		19	94	5.0	9.0
6	吕娟娟		6	17	3.0	4.0