叶酸代谢相关酶基因多态性与唐氏综合征发生易感性的关系

• 作者: 宋眆 尚美 杜军保 杨丽君 梁蓉 王林 郁卫东 郭静竹
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 亚甲基四氢叶酸还原酶 叶酸 甲硫氨酸合成还原酶 多态性
• 年，卷（期）: 2006,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1372-1375
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3363字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2006.12.010

摘要

目的:探讨参与叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因A66G基因多态性与中国汉族母亲生育唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿易感性的关系.方法:生育过DS患儿的母亲30例,对照母亲70例,MTHFR、MTRR基因C667T及A66G基因座多态性采用聚合酶链反应--限制性片段长度多态性的方法检测.结果:携带MTHFR以及MTRR突变基因型的母亲并不增加孕DS的可能性,两个基因的联合作用分析也表明同时携带MTRR突变位点和MTHFR任一突变位点并不增加孕DS的可能性.MTHFR和MTRR突变基因型的分布在病例组和对照组间差异没有显著性(P＞0.05).结论:在本研究的人群中,MTRR基因A66G基因座多态性以及MTHFR基因C667T基因座多态性并不增加母亲孕DS的危险性,MTHFR以及MTRR基因突变位点并不是母亲生育DS患儿的危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜军保	北京大学第一医院儿科	548	6330	37.0	54.0
2	梁蓉	北京大学人民医院儿科	19	79	5.0	8.0
3	杨丽君	北京大学人民医院儿科	14	58	4.0	7.0
4	尚美	北京大学人民医院儿科	6	37	3.0	6.0
5	郭静竹	北京大学人民医院儿科	38	140	7.0	9.0