唐氏综合征发病风险与ApoE基因多态性相关性研究

• 作者: 刘薇 尹志农 王俊文 程珍
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因多态 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 63-65,70
• 分类号: R722.11|Q786
• 字数: 2909字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2012.01.020

摘要

目的 探讨ApoE基因多态性与唐氏综合征发病风险的相关性.方法 采用多重特异性扩增突变系统快速分型法检测80名唐氏综合征初筛高危孕妇,80名初筛低危孕妇和80名正常非孕对照女性的ApoE基因多态性,同时用化学发光法检测血清AFP,β-HCG和uE3,并对不同组基因型、等位基因频率及血清学标志物进行比较.结果 ①高危组、低危组AFP,β-HCG,uE3均明显高于对照组(P＜0.01)；与低危组相比,高危组AFP(15.43±15.26 μg/L),uE3(0.73±0.35ng/ml)明显降低(P＜0.01),β-HCG(45.01±35.63 μg/L)明显增高(P＜0.01),孕妇年龄(30±5岁)明显增大(P＜0.01).②经x2检验,不同ApoE基因型及等位基因在DS高危组、低危组及对照组分布差异无统计学显著性意义(P＞0.05).③经logistic分析ApoE E3等位基因与β-HCG升高,uE3降低,高龄对唐氏综合征风险交互作用差异有统计学显著性意义(P＜0.05),A值分别为422.9,12.08和22.72.结论 ApoE基因多态性不是唐氏综合征高危的风险因子,但E3等位基因与血清β-HCG,uE3水平,孕妇年龄的交互作用可能与唐氏综合征高危风险有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹志农	北京市垂杨柳医院实验中心	12	61	4.0	7.0
2	刘薇		18	89	5.0	9.0
3	王俊文	北京市垂杨柳医院实验中心	3	6	1.0	2.0
4	程珍	北京市垂杨柳医院实验中心	3	23	1.0	3.0