MTHFR基因多态性与唐氏综合征发生易感性的研究

• 作者: 杨琳琳 洪淳 王波
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 科研课题
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3128字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2010.01.001

摘要

目的 通过相关人群的基因型分析,了解5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因突变(677 C→T)同广东人群生育唐氏综合征的柜关性.方法 采用PCR-RFLP方法对35例生育过DS患儿的母亲以及75例从未生育过DS患儿的母亲进行基因型分析,通过比较突变基因的分布频率的差异程度,判断突变基因情况同生育唐氏综合征的相关度.结果 在35例阳性病例中,出现突变的8例,其中TT基因型为5例,TC型为3例;75例对照组病例中,出现突变的为6例,其中TT基因型为2例,TC型为4例.结论 通过广东人群的相关性研究表明其MTHFR基因的677C-T突变,同生育唐氏综合征存在相关,应加强阳性人群的监控.