唐氏综合征产前筛查与MTHFRC677T基因多态性相关性研究

• 作者: 刘薇 尹志农 王俊文 程珍
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 15-17,21
• 分类号: R722.11|Q786
• 字数: 2605字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2012.05.006

摘要

目的 探讨唐氏综合征发病风险与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的相关性.方法 聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测84名唐氏综合征初筛高危孕妇,100名低危孕妇和80名对照组正常非孕女性的MTHFRC677T基因多态性;同时用化学发光法检测血清AFP,β-HCG和uE3水平.比较不同组基因型、等位基因频率及血清标志物水平.结果 ①经χ2检验高危组、低危组、对照组MTHFRC677T不同基因型及等位基因频率差异无统计学意义(χ2分别为0.140,0.021;P值均>0.05).②高危组、低危组AFP,β-HCG和uE3水平均明显高于对照组(P<0.01);高危组AFP(22.79±18.27 μg/L),uE3(0.80±0.41 g/L)含量明显低于低危组(t值分别为2.721,8.849;P值均<0.01),而β-HCG(52.26±33.34 μg/L)及年龄(30±5)岁则明显高于低危组(t值分别为9.031,4.976,P均<0.01).③经logistic分析,年龄,β-HCG,AFP,uE3与唐氏综合征高危风险相关(P均<0.01),OR值分别为:20.690,80.553,2.887和3.785.结论 MTHFRC677T基因多态性与唐氏综合征高危风险无相关性.年龄以及血清AFP,β-HCG,uE3水平对唐氏综合征风险判定影响程度不同,其中高β-HCG对唐氏综合征高危危险性最大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘薇		18	89	5.0	9.0
2	尹志农	清华大学附属北京市垂杨柳医院实验中心	3	2	1.0	1.0
3	程珍	清华大学附属北京市垂杨柳医院实验中心	2	1	1.0	1.0
4	王俊文	清华大学附属北京市垂杨柳医院实验中心	8	6	1.0	2.0