孕中期唐氏综合征产前筛查血清标志物与ApoE及MTHFR基因多态性的相关性研究

• 作者: 刘薇 尹志农 王俊文 程珍
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血清标志物 基因多态性 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 28-31
• 页数: 4页
• 分类号: R722.11|Q786
• 字数: 2717字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2013.02.008

摘要

目的 探讨ApoE及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRC)677T基因多态性与孕中期血清标志物β-hCG,AFP和uE3水平在唐氏综合征产前筛查中的关联性.方法 选取87名唐氏综合征初筛高危孕中期孕妇设为高危组,100名初筛低危孕中期孕妇设为低危组,80名正常非孕女性设为对照组.所有受试对象均抽取空腹肘静脉血5 ml.化学发光法检测血清AFP,β-hCG和uE3水平;multi-MARS快速分型法检测各组ApoE基因多态性;PCR-RFLP法检测MTHFRC677T基因多态性.对不同组血清标志物水平及MTHFR和ApoE基因型、等位基因进行logistic分析.结果 ①对照组、低危组和高危组β-hCG水平依次升高,高危组AFP和uE3水平均高于对照组,但均低于低危组(t=-6.74～8.71,P值均<0.01).②经logistic分析,ApoE ε3与uE3降低,AFP降低,β-hCG升高,及MTHFR677的C等位基因与AFP降低的交互作用是唐氏综合征高危的危险因素(OR=5.132～44.347,P值均<0.05).结论 MTHFR677与ApoE基因多态性可能会与唐氏综合征高危孕妇血清AFP,β-hCG和uE3含量异常变化存在关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘薇		18	89	5.0	9.0
2	尹志农	清华大学附属北京市垂杨柳医院实验中心	3	2	1.0	1.0
3	程珍	清华大学附属北京市垂杨柳医院实验中心	2	1	1.0	1.0
4	王俊文	清华大学附属北京市垂杨柳医院实验中心	8	6	1.0	2.0