心脏钠离子通道α亚单位SCN5A基因多态性与特发性室性心律失常

• 作者: 吴立群 方丹红 楼盛 沈卫峰 沈永初 蒲里津 陆林 陈秋静 顾刚
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 特发性室性心律失常 心脏钠离子通道α亚单位 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 353-357
• 页数: 5页
• 分类号: R571.7
• 字数: 4699字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2870.2007.04.016

摘要

目的:探讨我国汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因的遗传多态性与特发性室性心律失常(IVA)间的关系.方法:应用PCR产物直接测序技术,测定31例特发性室性心律失常患者和103名汉族健康人群的SCN5A基因编码区外显子、外显子-内含子交界区及3'侧翼区序列,并分析比较其遗传变异.结果:SCN5A基因的2个单核苷酸多态位点(SNP)c.87G＞A(p.Ala29Ala)和c.1673A＞G(p.His558Arg)其等位基因频率在健康对照组男、女间存在显著差异(分别为P=0.023和P=0.027).此外,IVA女性患者87A等位基因频率显著高于健康女性(0.455∶0.198,P=0.013);而IVA男性患者1673G等位基因频率显著低于健康男性(0.025:0.175,P=0.017).结论:c.87G＞A和c.1673A＞G等位基因在我国健康汉族人群不同性别中分布不同;等位基因87A可能是女性IVA患者的遗传易感因素,而等位基因1673G在男性中可能具有预防室性心律失常作用而被阳性选择,但该结果仍有待进一步研究证实.