华东地区汉族人群IL12B基因多态性与Graves病相关性研究

• 作者: 孙玲玲 褚迅 黄薇
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Graves病 单核苷酸多态性 白介素12B基因
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 258-260
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2464字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2007.04.005

摘要

目的 研究华东地区汉族人群IL12B基因3'UTR多态性,并分析该基因遗传多态性与Graves病的相关性.方法 采用直接测序法对华东地区93例Graves病患者及94例正常对照者的IL12B基因的3'UTR的多态位点进行检测,分析华东地区汉族人群IL12B基因多态性与Graves病的相关性.结果 在IL12B的3'UTR区检测到2个SNPs(1188A/C和1358-/G):①华东地区健康人群IL12B基因3'UTR 1 188位AA、AC和CC基因型频率分别是0.73、0.25和0.02,而GD患者其频率分别是0.58、0.37和0.05,其基因型分布与对照组差异无统计学意义(P=0.073);②华东地区健康人群IL12B基因3'UTR 1 358位AA、AC、和CC基因型频率分别是0.36、0.46和0.18,而GD患者其频率分别是0.37、0.43和0.20,其基因型分布与对照组差异无统计学意义(P=0.944);③单体型分析显示A-频率在GD患者中显著低于正常对照P=0.046.结论 华东地区汉族人群IL12B基因3'UTR区存在多态性变异,其中1188A/C和1358-/G构成的单体型A-可能与华东地区汉族人群GD的易感性有关.