Rett综合征的研究进展

• 作者: 张淑红 朱金玲 李颖杰 罗佳滨
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Rett综合征 甲基CpG结合蛋白2 X染色体失活
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 229-233
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 5252字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2007.03.017

摘要

Rett综合征(RTT)是一种主要影响女性的神经发育性疾病,MECP2是RTT的致病基因,大约80%的患者携带有MECP2基因突变.临床诊断主要依靠国际上通用的诊断标准.MECP2基因型与表型之间有一定的相关性.动物模型的建立将会加深对其病理生理机制的认识.本文对该病的临床特征、诊断、遗传学研究、遗传型/表现型的关系及动物模型等方面的研究加以综述,为进一步研究RTT的致病机制提供相关的资料.