HNPCC发病中错配修复基因错义突变功能分析的研究进展

• 作者: 王亚平 范怡梅
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性非息肉性结直肠癌 错配修复基因 错义突变 功能分析
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 276-281
• 页数: 6页
• 分类号: R78
• 字数: 6944字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2007.04.010

摘要

遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)为最常见的常染色体显性遗传病之一,发病的直接原因为患者携带错配修复基因的胚系突变,其中错义突变约占已检突变的三分之一.因此建立有效的错义突变功能评估体系,确定检出突变的病因学作用具有重要意义.基于对错配修复系统功能的认识,目前对其基因编码蛋白质的功能研究,取得了突破性进展,主要从两个方面入手:①分析其功能活动过程中存在的蛋白质之间的相互作用;②分析错配修复基因功能活动的结果.