CETN1基因的突变位点与高度近视的关系

• 作者: 张清炯 易军晖 申煌煊 贾小云 郭向明 黎仕强
• 来源期刊: 江西医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 高度近视 CETN1基因 突变 单核苷酸多态
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 10-12
• 页数: 3页
• 分类号: R778.11
• 字数: 1998字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-2294.2007.03.003

摘要

目的 分析位于18p11.31的CETN1基因的碱基突变,探讨此基因是否为高度近视的致病基因及其单核苷酸多态(SNPs)与高度近视的关系.方法 收集157例高度近视患者的基因组DNA,其中常染色体显性遗传(AD组)59例,常染色体隐性遗传(AR组)46例,散发患者(SF组)52例;以71例视力常人为对照组.采用PCR扩增、SacⅠ酶切、异源双链-单链构象多态性及测序等方法分析CETN1基因的编码外显子.结果在CETN1基因的编码区发现1个杂合型SNP:120C→T,F40F;Genbank未见报道.AD组、AR组及SF组的基因型组成频率及等位基因频率分别与对照组比较,均无统计学差异(P均＞0.05).结论 CETN1基因可能不是高度近视的致病基因,SNP120C→T与高度近视没有相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	申煌煊	中山大学中山眼科中心	13	25	3.0	4.0
2	郭向明	中山大学中山眼科中心	19	80	5.0	8.0
3	张清炯	中山大学中山眼科中心	21	116	7.0	9.0
4	贾小云	中山大学中山眼科中心	9	32	4.0	5.0
5	黎仕强	中山大学中山眼科中心	12	52	4.0	6.0
6	易军晖	中山大学中山眼科中心	2	16	1.0	2.0