染色体异常核型淋巴细胞建系及其在染色体分析室间质评中的应用

• 作者: 尤建飞 王晓华 王绪敏 翁炳焕 蔡剑平 金昱
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 室间质量评价 质控物 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 689-691
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2553字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.06.017

摘要

目的 研制染色体异常核型的质量控制细胞,探讨染色体核型分析的室间质评方法.方法 用EB病毒(EB virus,EBV)转染的人类B淋巴细胞建株法制备染色体异常核型的质控细胞,并择时发放到各参评实验室作染色体核型分析项目的室间质评试验,以4级打分法评价结果.结果 研制了6类染色体异常核型的质控细胞,其核型分别为46,X,t(Y;5)(q12;q21)、46,XY,15p+、46,XX,t(13;18)(q12;q21)、46,X,r(Xp)、46,X,t(Y;Y)、46,XX,t(9;20)(p13;p13);在室间质评中,各参评实验室回报的相对应于6类质控细胞排序的结果的完全正确率分别为82.1%、92.0%、84.6%、80.8%、86.2%、74.1%,完全错误率分别为10.7%、8.0%、11.5%、19.2%、13.8%、18.5%,总的完全正确率、部分正确率、部分错误率和完全错误率分别为83.2%、0.6%、2.5%和13.7%.结论 疑难、罕见病例的染色体核型分析存在较高的误诊率,需定期开展室间质量评价,以动态了解并提高其诊断质量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	翁炳焕	浙江大学医学院附属妇产科医院浙江省产前诊断中心	10	60	6.0	7.0
2	王绪敏	中国科学院基因组研究所	10	55	5.0	7.0
3	蔡剑平		3	6	1.0	2.0
4	尤建飞	浙江大学医学院附属妇产科医院浙江省产前诊断中心	7	31	3.0	5.0
5	金昱	浙江大学医学院附属妇产科医院浙江省产前诊断中心	5	29	4.0	5.0
6	王晓华	浙江大学医学院附属妇产科医院浙江省产前诊断中心	5	80	3.0	5.0