应用短串联重复序列诊断唐氏综合征

• 作者: 宋力 王晓丽
• 来源期刊: 天津医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 短串联重复序列 聚合酶链反应 单链构象多态性
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 570-572
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2648字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-8147.2007.04.031

摘要

目的:探讨联合应用6个短串联重复序列(STR)为标记,结合聚合酶链反应(PCR),单链构象多态性分析(SSCP)诊断唐氏综合征的可行性.方法:选择21号染色体上的D21S1414、D21S1413、D21S1432、D21S1437、D21S1446、D21S2054,6个高杂合度的STR基因座扩增,对扩增产物用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染技术分析,通过观察DNA电泳的带型特征诊断唐氏综合征.结果:82例患儿经STR-PCR分析确认31例为唐氏综合征.结论:该方法可以直观、简便、快速地诊断唐氏综合征,为基因诊断唐氏综合征提供实验依据,有利于对唐氏综合征大规模产前诊断的开展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋力		28	101	6.0	8.0
2	王晓丽	天津医科大学研究生院	2	2	1.0	1.0