SNP与Hbb基因多态性的关联性

• 作者: 岳秉飞 胡培丽 范昌发
• 来源期刊: 中国比较医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态性 Hbb 小鼠 近交系
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 444-447
• 页数: 4页
• 分类号: R-33
• 字数: 2879字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7856.2007.08.003

摘要

目的 从单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)水平探索小鼠生化标记基因Hbb多态性的形成机理.方法 从DNA、RNA和蛋白多肽3个方面分析研究Hbb基因的多态性.结果 基因组DNA中有4个SNP位点与Hbbd/s多态性相关:分别为外显子1中的2个T(G),外显子2中的G(A)和外显子3中的A(G);RNA水平有4个SNP位点与Hbbd/s多态性相关:分别对应为外显子1中的2个T(G),外显子2中的G(A)和外显子3中的A(G);蛋白多肽水平第13、20和139位氨基酸残基,即Cys/Gly、Ser/Ala和Thr/Ala间的转换与Hbb/s多态性相关,分别对应于外显子1中的2个T(G)和外显子3中的A(G).结论 第13、20和139位氨基酸残基,即Cys/Gly、Ser/Ala和Thr/Ala间的转换可能是Hbbd/s多态性的形成原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡培丽		6	55	4.0	6.0
2	范昌发		12	53	4.0	6.0
3	岳秉飞		74	500	13.0	17.0