脊髓小脑性共济失调3型的临床与分子生物学特征

• 作者: 丁素菊 管阳太 蒋建明 郑惠民 韩燕 马丽杰
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调3型 临床表现 基因诊断
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 417-419
• 页数: 3页
• 分类号: R744.7
• 字数: 2726字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2007.06.006

摘要

目的 探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)3型的临床与分子生物学特征.方法 对2个SCA家系中12例患者的临床表现、头颅影像学资料进行分析,并与15名家系中未发病成员(家系对照组)及12名非血缘关系的健康对照者(健康对照组)的SCA3、SCA1及SCA7基因目的 片段CAG重复数目进行比较.结果 2个家系4代27名成员中共有12例发病,每代均有患者,男女均受累,起病年龄平均32岁,以行走不稳、动作笨拙和言语含糊为突出表现;头颅MRI示小脑、脑干明显萎缩;各组SCA1及SCA7基因CAG检测均在正常范围;SCA3目的 片段CAG两对照组重复11～39次,10例患者为65～87次,确诊为SCA3;家系1的Ⅳ2现年8岁,临床无异常表现,CAG重复数目分别为21次和64次,可能是未到发病年龄的症状前患者.结论 SCA3为常染色体显性遗传性疾病,临床均以共济失调和构音障碍为突出表现,CAG重复数目检测可为基因诊断和症状前诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	管阳太	上海第二军医大学长海医院神经内科	5	21	3.0	4.0
2	韩燕	上海第二军医大学长海医院神经内科	4	9	2.0	3.0
3	丁素菊	上海第二军医大学长海医院神经内科	9	48	4.0	6.0
4	郑惠民	复旦大学生命科学院遗传所	1	5	1.0	1.0
5	蒋建明	上海第二军医大学长海医院神经内科	2	8	2.0	2.0
6	马丽杰	上海第二军医大学长海医院神经内科	1	5	1.0	1.0