多重定量荧光PCR在21-三体及性染色体多倍体畸变诊断中的应用

• 作者: 丁渭 唐宁 梁昕 潘莉珍 罗颖花 蔡稔 许泽辉 陈华云 韦小妮
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列 定量荧光PCR 染色体非整倍体畸变
• 年，卷（期）: 2007,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1666-1668
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 字数: 3362字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-4304.2007.11.002

摘要

目的 探讨多重定量荧光PCR(QF-PCR)技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值.方法 抽取脐血样本16份,羊水样本73份,21、X、Y染色体数目异常患者及其父母外周静脉血71份,针对21号染色体和X、Y染色体上7个基因位点21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809和X22应用QF-PCR方法进行多重扩增,毛细管电泳法检测并分析结果.所有样本同时进行染色体核型分析.结果 染色体核型分析中有129例为正常核型46,XX(XY);26例21-三体(其中1例为易位型,余为标准型);1例45,XO/46,XX;2例47,XXX;1例47,XXY;1例45,XX,der(13,21).QF-PCR结果中,确诊1例47,XXY,26例21-三体征中23例确诊,2例47,XXX被提示可能存在性染色体数目异常,其余为阴性结果.结论 多重定量荧光技术可用于染色体非整倍体畸变的快速诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐宁		24	61	4.0	7.0
2	陈华云		31	76	5.0	5.0
3	蔡稔		27	133	5.0	11.0
4	丁渭		10	27	4.0	4.0
5	潘莉珍		13	99	4.0	9.0
6	韦小妮	广西柳州市妇幼保健院	5	10	2.0	3.0
7	梁昕		16	109	4.0	10.0
8	罗颖花		6	6	2.0	2.0
9	许泽辉		5	12	2.0	3.0