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摘要:
枫糖尿病是由于分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻[1]引起的一种临床综合征.为氨基酸代谢疾病,也属于有机酸血症[1].其国外统计发病率为1/200000,再现风险率为25%[1],在我国报道的很少.我院于2006年11月7日接生一成熟活男婴,生后第三天拟新生儿败血症转上级医院确诊为枫糖尿病,现报告如下.
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篇名 新生儿枫糖尿病<em>1</em>例报告
来源期刊 中国医学杂志 学科 医学
关键词
年,卷(期) 2007,(1) 所属期刊栏目 医案精华
研究方向 页码范围 65-65
页数 1页 分类号 R587.1
字数 语种 中文
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