威廉斯综合征25例的荧光原位杂交检测

• 作者: 杨建滨 秦玉峰 解春红 赵正言 邵洁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 威廉斯综合征 临床表现 诊断
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 104-106
• 页数: 3页
• 分类号: R4
• 字数: 3297字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.01.026

摘要

目的 通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确诊威廉斯综合征(Williams syndrome,WS)患者,了解其临床特征,以提高临床诊断水平.方法 从2004年7月至2006年6月对临床疑似的42例患者应用FISH技术检测7号染色体上弹性蛋白基因(elastin,ELN)的微缺失来确诊该病.通过详细询问病史、体检和实验室检查了解患者的临床特征.结果 FISH检测结果显示25例患者存在7号染色体上的待检基因微缺失,17例患者没有检测到基因缺失.25例患者均有(100%)WS的特殊面部表象,表现为人中长,唇厚,嘴宽,眶周丰满,鼻梁扁平等.17例患者(68%)有至少一项的心血管系统疾病,包括主动脉瓣上狭窄8例(47%),其中2例(12%)合并外周肺动脉狭窄,动脉导管未闭4例(24%),高血压2例(12%),其中1例由于主动脉缩窄,主动脉瓣轻度返流2例,二尖瓣轻度返流2例.25例患者均有生长发育落后和智力发育落后,共计17例经智力测验,其中14例智商在40～53,3例智商小于40.22例患者(88%)性格热情.9例(36%)患者合并腹股沟疝.结论 WS患者具有特殊面部表象,多数病例合并有心血管系统疾病并同时均具智力和生长发育落后.