应用荧光原位杂交法检测口腔黏膜脱落细胞诊断唐氏综合征

• 作者: 刘东海 易彬 郑雷 郝胜菊 闫有圣
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 口腔黏膜脱落细胞 唐氏综合征 无创性诊断 儿童
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 202-204
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 目前,临床应用荧光原位杂交(FISH)法诊断唐氏综合征多采用血液及皮肤活检组织,属于有创检查.该研究探讨应用FISH方法检测口腔黏膜细胞(无创取材)对唐氏综合征的诊断价值.方法 应用FISH方法对2010年3月至2011年3月16例可疑唐氏综合征患儿外周血及口腔黏膜脱落细胞进行检测分析；同时进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果 FISH法检测外周血及口腔黏膜脱落细胞标本,显示14例为21-三体综合征,2例21号染色体数目正常,结果与外周血染色体核型分析结果一致.结论 应用FISH方法对口腔黏膜脱落细胞标本进行检测可为唐氏综合征的准确、无创性诊断提供新的检测途径.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝胜菊	甘肃省妇幼保健院遗传室	48	159	7.0	10.0
2	闫有圣	甘肃省妇幼保健院遗传室	26	92	5.0	8.0
3	易彬	甘肃省妇幼保健院儿科	52	263	10.0	14.0
4	郑雷	甘肃省妇幼保健院遗传室	29	78	5.0	7.0
5	刘东海	甘肃省妇幼保健院儿科	23	121	7.0	10.0