口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交方法辅助排除重型β-地贫异性异基因移植后Turner综合征1例并文献复习

• 作者: 刘勇 林晓英 沈妙娜 阮嘉钰 陈海雷 黄倩雯 黄燕
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 荧光原位杂交 SRY基因 性染色体病 Turner综合征 地贫移植
• 年，卷（期）: 2020,（15）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2289-2290
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2020.15.004

摘要

目的 通过1例重型β-地贫异性异基因移植后生长发育迟缓、无第二性征发育患者的临床报道,介绍利用口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交(FISH)技术无创性快速诊断的方法.方法 2018年8月在儿科内分泌病区住院的患儿,用无菌棉签取患者两侧口腔黏膜脱落细胞,进行SRY探针荧光原位杂交检测.结果 可见两类细胞,小圆细胞为唾液白细胞:可见64％明显SRY基因,信号为1红1绿1蓝.另一细胞为大上皮口腔黏膜脱落细胞:未见明显SRY基因,信号为2蓝.结论 口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交方法可无创性快速辅助排除Turner综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘勇		97	536	11.0	20.0
2	林晓英		10	15	2.0	3.0
3	陈海雷		14	9	2.0	2.0
4	黄倩雯		15	6	1.0	2.0
5	黄燕		22	20	3.0	4.0
6	沈妙娜		15	6	2.0	2.0
7	阮嘉钰		4	0	0.0	0.0