耳聋遗传学病因分析

• 作者: 张亚梅 张杰 戴朴 郝津生
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 基因 突变
• 年，卷（期）: 2007,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 579-582
• 页数: 4页
• 分类号: R76
• 字数: 2786字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-7002.2007.10.006

摘要

目的 对耳聋患儿进行GJB2、线粒体DNA1555位点及PDS基因突变检测,为遗传性耳聋提供诊断依据.方法 收集门诊68例散发非综合征型耳聋患儿及80例健康对照个体的外周血DNA样本共148份;采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)分析方法扩增GJB2(gap junction beta2)、线粒体DNA A1555G(mitochondria DNA A1555G,mtDNAA1555G)及SLC26A4基因片断,行限制性酶切分析和序列分析.结果 病患组发现GJB2基因235delC纯合突变、235delC与176-191del16复合及235delC与299-300delAT复合突变等共13例耳聋患儿与GJB2基因突变有关,占19.12%.病患组235delC等位基因频率为14.71%,正常对照组为1.25%(P＜0.01).同时在病患组还发现了线粒体DNA A1555G突变及大前庭水管综合征SLC26A4(IVS7-2A＞G)纯合突变.结论 深入研究及分析各耳聋相关基因所致疾病的不同表型,选择适当的临床基因检测方法,为耳聋患者提供经济、有效的基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张杰	首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉科	397	2358	22.0	32.0
2	戴朴	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	92	718	14.0	23.0
3	张亚梅	首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉科	74	724	14.0	23.0
4	郝津生	首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉科	11	32	3.0	5.0