血小板活化因子水解酶基因突变与原发性肾病综合征的相关性

• 作者: 周春 李铭芳 经承学 谢湘芝
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血小板活化因子水解酶 基因突变 肾病综合征 原发性 儿童
• 年，卷（期）: 2007,（23）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1814-1816
• 页数: 3页
• 分类号: R725.7
• 字数: 3471字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2007.23.024

摘要

目的 研究血小板活化因子水解酶(PAF-AH)基因突变与不同类型原发性肾病综合征(PNS)的相关性.方法 94例PNS患儿,依据对激素治疗的效应分为激素敏感型NS(SSNS)组37例,激素耐药型NS(SRNS)组26例,激素依赖型NS(SDNS)组31例,239例健康对照组儿童作为对照,应用聚合酶链反应(PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析的方法 检测其PAF-AH基因第9外显子-994位点基因型及等位基因频率,同时对各种PAF-AH基因型的PNS患儿的病情反复情况进行对比分析.结果 NTNS患儿血浆型PAF-AH基因-994位点基因突变频率显著高于STNS及健康对照组;所有PNS及SSNS、SRNS与健康对照组儿童比较,PAF-AH基因第9外显子-994位点基因突变频率差异无统计学意义,SDNS组突变频率显著高于健康对照及SSNS组;PAF-AH基因第9外显子-994位点基因GT型或TT型第1年内反复次数显著高于GG型者.结论 血浆型PAF-AH基因第9外显子-994位点基因突变的PNS患儿在临床类型上多为NTNS,且易于在以后的治疗中出现依赖倾向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢湘芝	广西医科大学第一附属医院儿科	47	177	7.0	9.0
2	周春	广西医科大学第一附属医院儿科	24	55	4.0	6.0
3	李铭芳	广西医科大学第一附属医院儿科	43	126	6.0	8.0
4	经承学	广西医科大学第一附属医院儿科	71	375	10.0	16.0