苯丙酮尿症患儿脑髓鞘发育延迟与血苯丙氨酸浓度关系的研究

• 作者: 周忠蜀 喻唯民 王志新
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 磁共振成像 髓鞘 血苯丙氨酸浓度
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 278-280
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 2890字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2007.04.015

摘要

目的 应用MRI观察苯丙酮尿症(PKU)患儿脑髓鞘发育延迟与血苯丙氨酸(PHE)浓度的关系.方法 对2002-2004年北京中日友好医院PKU门诊确诊的经典型PKU患儿29例,治疗前进行头颅MRI及血苯丙氨酸浓度检查,脑髓鞘发育按Staudt标准对不同年龄阶段患儿脑10个区域进行量化评估.HPLC法定量测定血PHE浓度.根据开始接受治疗年龄不同分为甲(28～48周,11例)、乙(49～390周,18例)两组,另随机选取其中19例治疗1年后复查MRI进行治疗前后对照,根据该19例治疗中血苯丙氨酸浓度控制情况分为A组(血PHE控制在0.12～0.48 mmol/L)和B组(血PHE控制在0.12～0.48 mmol/L以外).结果 29例患儿治疗前均存在髓鞘发育延迟,在10个脑区域髓鞘发育延迟平均发生率为45.6%,主要部位在脑叶和胼胝体,其中甲组髓鞘发育延迟平均发生率为40.8%,乙组发生率为51.2%,甲乙组间差异有显著性意义(P＜0.05);经低苯丙氨酸饮食治疗1年后,19例10个脑区域髓鞘发育延迟平均发生率为32.2%;治疗前后髓鞘延迟有显著性改善(P＜0.01),且治疗中血PHE浓度控制较好的A组髓鞘延迟改善率为1.75±0.66,B组病例为0.78±0.44,差异有显著性(P＜0.01),髓鞘延迟改善与血PHE浓度间有密切相关性.结论 治疗延迟的PKU患儿的脑髓鞘发育延迟的高发病率,与高血PHE浓度影响时间有关;经低苯丙氨酸饮食治疗延迟的改善率,与治疗中血PHE浓度控制情况直接影响延迟改善,因此提示PKU患儿血PHE浓度是影响脑髓鞘发育延迟发生及改善的重要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王志新	北京中日友好医院儿科	3	13	1.0	3.0
2	周忠蜀	北京中日友好医院儿科	7	25	3.0	5.0
3	喻唯民	北京中日友好医院儿科	2	13	1.0	2.0