中国急性白血病儿童与正常儿童CDA基因多态性研究

• 作者: 岳丽杰 张民 李成荣 李长钢 石红松 陈小文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胞苷脱氨酶基因 编码区单核苷酸多态性 变性梯度凝胶电泳 急性白血病
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 699-702
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 4506字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.06.020

摘要

目的 研究胞苷脱氨酶(cytidine deaminase,CDA)基因编码区单核苷酸多态性(coding single nucleotide polymorphisms,cSNPs)在急性白血病(acute leukemia,AL)患儿和正常中国儿童中的频率分布特征,为探讨CDA变异与AL患者阿糖胞苷化疗效应之间可能的相关性及肿瘤化疗个体化提供理论依据.方法 采用变性梯度凝胶电泳、限制性片段长度多态性分析及DNA序列测定等方法对87例AL患儿和199名正常儿童的DNA进行了CDA cSNPs的筛查与鉴定,分析各基因型在两组之间的分布差异.结果 在中国儿童CDA中鉴定了3种已知的cSNPs,即79A＞C(K27Q)、208G＞A(A70T)和435T＞C,其等位基因频率分别是12.1%、0.52%和76.2%.这些多态性与白血病的易感性无相关性.结论 确定了中国儿童CDA中存在3种cSNPs以及各自的基因型分布和等位基因频率.提供了为预测不同个体间对脱氧胞苷同系物潜在敏感性差异的遗传学标志.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李成荣	深圳市儿童医院儿科研究所	139	1029	15.0	24.0
2	李长钢	深圳市儿童医院血液科	76	382	9.0	16.0
3	陈小文	深圳市儿童医院儿科研究所	42	282	8.0	14.0
4	张民	深圳市儿童医院儿科研究所	15	127	7.0	10.0
5	石红松	深圳市儿童医院血液科	21	76	5.0	7.0
6	岳丽杰	深圳市儿童医院儿科研究所	15	91	6.0	8.0