[目的]探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27 bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性与原发性高血压(EH)及其脑梗塞易感性的关系.[方法]①采用PCR-琼脂糖凝胶电泳法检测227例EH患者(其中123例无脑梗塞EH(-),104例并发脑梗塞EH(+)和145例对照者27 bp VNTR基因型;②硝酸还原酶法测定对照组空腹血清-氧化氮代谢物(NOx)水平.[结果]①EH组aa+ab基因型及a等位基因频率高于对照组(基因型0.220/0.083;等位基因0.121/0.041,P值均<0.01);EH(+)组与EH(-)组间基因频率分布类似.以65岁进行年龄分层,EH<65组aa+ab基因型及a等位基因频率高于对照组<65组(基因型0.256/0.073;等位基因0.140/0.036,P值均<0.01);EH(+)<65组aa+ab基因型及a等位基因频率高于EH(-)<65组(基因型0.347/0.194;等位基因0.194/0.104,P值均<0.05).②多因素分析表明,27 bp VNTR多态性是EH发生的独立危险因素,也是65岁以下EH患者发生脑梗塞的独立危险因素.③对照组aa+ab基因型空腹血清NOx低于bb基因型(P<0.05).[结论]①eNOS基因27 bp VNTR多态性可能与原发性高血压及其早发脑梗塞有关;②a等位基因可能通过减少内皮基础NO释放参与上述病变的发生.