HLA新等位基因HLA-DRB1*0453的认定

• 作者: 刘显智 张坤莲 曲喆 李剑平 李晓丰 章旭 陈阳 高景波
• 来源期刊: 中华微生物学和免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: HLA-DRB1*0453 新等位基因 基因分型 序列分析
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 基础免疫学
• 页码范围: 693-695
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 1688字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0254-5101.2007.08.004

摘要

目的 鉴定一个HLA-DRB1*04的新等位基因.方法 从外周血中提取基因组DNA,应用PCR-SSO技术进行中低分辨率的HLA基因分型,PCR产物直接测序技术检测基因序列,通过软件和数据库中的同源等位基因进行序列比对,对先证者进行家系分析.结果 样本HLA-DRB1位点的第2外显子序列与所有已知HLA-DRB1等位基因序列不同,该基因序列与同源性最高的等位基因DRB1*0447相比有3个碱基替代,在外显子2区域中的286位碱基发生了C→A替代,导致相应的67密码子由亮氨酸(L)→异亮氨酸(I),344和345位碱基发生了 GT→TG替代,并导致相应的86密码子由甘氨酸(G)→缬氨酸(V).家系分析结果显示,先证者的新等位基因HLA-DRB1*0453遗传自父亲.结论 该等位基因是HLA-DRB1*04新的等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*0453.