一家系肝豆状核变性误诊分析

• 作者: 李素霞
• 来源期刊: 中国医师进修杂志：内科版
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 误诊分析 家系 常染色体隐性遗传病 角膜K-F环 铜代谢障碍 铜蓝蛋白减少 椎体外系症状
• 年，卷（期）: 2007,（10）
• 页码范围: 13
• 页数: 1页
• 分类号: R742.4

摘要

肝豆状核变性（WD）是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。WD突变基因位于13q14～21区，导致铜蓝蛋白减少和胆道排铜障碍，铜在肝、脯（尤其是基底节）、肾、角膜等沉积，表现为肝硬化、椎体外系症状、肾损害、角膜K-F环等。本病少见，易误诊，现报道一家系。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李素霞	开封市中医药学校附属医院神经内科	4	4	1.0	2.0