非综合征性唇腭裂与干扰素调节因子6和转化生长因子α单核苷酸多态性的相关性

• 作者: 万伟东 刘嘉茵 崔毓桂 廖联明 沈亚 程璐 陆祖宏
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型唇腭裂 干扰素类 转化生长因子α 基因 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2007,（12）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 1349-1353
• 页数: 5页
• 分类号: R4
• 字数: 3435字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1009-9158.2007.12.008

摘要

目的 探讨核心家庭中干扰素调节因子6(IRF6)基因和转化生长因子α(TGFA)基因的部分单核苷酸多态性(SNP)位点突变与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 运用基因芯片技术检测华东地区83例患者及其父亲和(或)母亲的IRF6基因、TGFA基因的部分SNP位点,随机选各位点部分产物测序,以验证基因芯片测定结果,比较患者组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT).结果 各位点随机测序的产物基因型与相应芯片检出的基因型完全相同,患者与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P＞0.05).IRF6的1个位点V274I可能与(NSCL/P)相关(HRR:x2=4.5816,P＜0.05,TDT:X2=4.787,P＜0.05),另一个位点rs2235375 2种检验均为阴性,TGFA 2个位点HRR结果有统计学意义,而TDT结果无统计学意义.结论 IRF6可能是中国华东人群(NSCL/P)的易感基因之一,TGFA与此病关系需待进一步研究证实.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程璐	东南大学生物电子学国家重点实验室	16	71	6.0	7.0
2	陆祖宏	东南大学生物电子学国家重点实验室	166	1602	19.0	33.0
3	万伟东	东南大学附属中大医院整形外科	28	153	8.0	11.0
4	沈亚	210029南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心	1	12	1.0	1.0
5	廖联明	210029南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心	1	12	1.0	1.0
6	崔毓桂	210029南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心	1	12	1.0	1.0
7	刘嘉茵	210029南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心	1	12	1.0	1.0