多羧化酶缺乏症

• 作者: 常建民 石超
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 羧化酶缺乏症 全羧化酶合成酶 生物素基酶
• 年，卷（期）: 2007,（11）
• 所属期刊栏目: 继续医学教育
• 页码范围: 737-738
• 页数: 2页
• 分类号: R758.59
• 字数: 2562字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2007.11.039

摘要

多羧化酶缺乏症是一种与生物素相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病,表现为依赖生物素的多种羧化酶活性缺失,致血中有机酸聚积,从而导致包括皮肤、神经、免疫、呼吸及消化等多系统损害.如果早期采用生物素治疗,该病预后良好,否则将引起中枢神经系统不可逆的损害,在患病早期即可死于代谢性酸中毒.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	常建民	卫生部北京医院皮肤科	256	673	10.0	15.0
2	石超	卫生部北京医院皮肤科	11	21	3.0	3.0