Leber遗传性视神经病遗传早发现象观察

• 作者: 孟晓峰 宋国英 李晓雯 杜培洁 金学民 陈辉
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病 突变 早发
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 520-523
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 字数: 1655字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2007.03.048

摘要

目的:了解Leber遗传性视神经病(LHON)家系遗传早发现象及其与突变位点的关系.方法:调查5个LHON家系,采用DNA测序方法对其中3个家系的31位母系成员和40例健康人的原发突变位点11778和继发突变位点13730、13708、15257进行检测.结果:5个被调查的家系中4个存在遗传早发现象,31位母系成员均存在11778位点,无继发位点突变;40例正常人4个位点均无突变.所有受试者中新发现11719和15326位点的突变.结论:LHON存在遗传早发现象,但与各突变位点均无明显关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金学民	郑州大学第一附属医院眼科	68	265	8.0	11.0
2	陈辉	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	58	208	8.0	12.0
3	杜培洁	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	24	74	5.0	7.0
4	李晓雯	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	16	71	4.0	8.0
5	宋国英	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	39	70	4.0	5.0
6	孟晓峰	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	11	10	2.0	2.0