人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(GJB2)突变分析

• 作者: 于飞 刘军 康东洋 张昕 戴朴 杨仕明 武文明 洪梦迪 王国建 韩东一 黄德亮
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GJB2 基因突变 人工耳蜗植入 遗传性耳聋
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 16-19
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2880字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2008.03.003

摘要

目的 探讨人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(gap junction protein beta 2,GJB2)突变情况,分析耳聋的遗传学发病机制.方法 对接受人工耳蜗植入的241例患者进行聋病基因GJB2基因突变筛查.结果 241例人工耳蜗植入患者中检测出65例GJB2基因突变,其中1例为新发现突变GJB2 235delC/598G＞A.结论 人工耳蜗植入患者中GJB2基因突变的发生率为27.0%,GJB2基因突变是人工耳蜗植入人群中耳聋的主要致病因素之一.