变性高效液相色谱法在肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用

• 作者: 兰风华 王志红 黄梁浒
• 来源期刊: 福州总医院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 分子诊断 ABCD1基因 变性高效液相色谱
• 年，卷（期）: fzzyyxb_2008,（1）
• 页码范围: 16-18
• 页数: 3页
• 分类号: R586

摘要

目的：目的对4个肾上腺脑白质营养不良（ALD）家系进行基因突变分析。方法：应用变性高效液相色谱（DHPLC）技术检测了4个ALD家系的A／3091基因，并通过核苷酸序列分析确证突变位点。结果：所有患儿的母亲，患儿2、患儿3、患儿4弟弟及其表弟与正常对照的PCR产物混合物。均出现DHPLC洗脱双峰。而正常对照均为单峰，提示相应基因片段存在突变位点。上述出现异源双峰的PCR产物经直接测序．证实了相关突变的存在：患儿1母亲为fs Glu 471突变携带者；患儿2存在S108X突变；患儿3存在R617C突变；患儿4弟弟和表弟均存在A141T突变。结论：DHPLC能有效地检测ABCD1基因突变。并为进—步地基因突变筛查与产前诊断提供依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	兰风华	福州总医院全军检验医学研究所	16	11	2.0	3.0
2	王志红	福州总医院全军检验医学研究所	4	0	0.0	0.0
3	黄梁浒	福州总医院全军检验医学研究所	12	2	1.0	1.0