云南地区先天性髋关节脱位4个家系22号与7号染色体易感基因连锁分析

• 作者: 劳汉昌 张宝华 曹有良 杨庆秋 浦波 王少飞 王迎松 胡侦明 虞弘 鲁宁
• 来源期刊: 中华关节外科杂志(电子版)
• 关键词: 髋脱位,先天性 基因 连锁分析 微卫星多态性标记
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 基础论著
• 页码范围: 427-434
• 页数: 8页
• 字数: 0字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-134X.2008.04.012

摘要

目的 探讨先天性髋关节脱位 (CDH) 与22、7号染色体之间的连锁关系.方法 以4个云南地区CDH家系为研究对象,提取所有家系成员的DNA.选用人类连锁协作中心 (CHLC) 开发的微卫星多态标记,其中8个平均分布于22号染色体,10个分布于7号染色体.进行PCR扩增,产物进行非变性凝胶电泳,银染色.凝胶分析系统行等位基因分型.应用Linkage软件包在不同的重组率条件下行参数型连锁分析,设疾病基因频率为0.02.结果 所有位点表现了较高杂合度和多态性,基因型数据符合孟德尔定律.22、7号染色体两点连锁分析,LOD值<1,表示不存在连锁关系.提示4个家系CDH与各微卫星位点不存在连锁关系.结论 排除云南地区CDH家系致病基因位于22、7号染色体上.