喉癌线粒体DNA D-loop高变区突变与临床病理的相关性

• 作者: 李颖 杜小燕 杨征 杨登化 范尔钟 许洪波 陈晓红 黄志刚
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 学科: 医学
• 关键词: 喉肿瘤 DNA,线粒体 突变 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 285-288
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 2518字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-7002.2008.05.013

摘要

目的 研究喉鳞状细胞癌(简称喉癌)线粒体DNA(Imitochondrial DNA,mtDNA)D-loop高变区(hypervariable region,HV)突变情况,及其与临床病理特性的关系.方法 选取40例喉癌、相应癌周组织的石蜡标本及对应患者外周静脉血,分别提取总DNA.取mtDNA的D-loop高变Ⅰ区(HV Ⅰ)和高变Ⅱ区(HVⅡ)为目的 片断,进行PCR扩增、纯化和测序,对比分析HV Ⅰ和HV Ⅱ序列突变情况,并分析突变与临床病理特征的关系.结果①40例喉癌中发现86个多态性改变,52.5%(21/40)患者有癌组织或癌周组织的体细胞突变34例次,在HV Ⅰ和HV Ⅱ区发生突变个数分别28(82.4%)和6个(17.6%),D310区是突变高发位点;②mtDNA突变与喉癌分化程度(P=0.028)及p53突变(P=0.041)关系有统计学意义.结论喉癌的mtDNA D-loop高变区区是一个具有高频突变率和高度多态性的不稳定区域,突变和多态性可能在喉癌的发生、发展过程中起着一定的作用.