Y染色体微缺失分子诊断的意义(附122例报告)

• 作者: 刘玉林 平萍 戴继灿 朱晓斌 李铮 缪起龙 虞建达 邵法明 郭安亮
• 来源期刊: 中国男科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 不育/诊断 Y染色体/遗传学
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 18-20
• 页数: 3页
• 分类号: R698.2|R394.3
• 字数: 2423字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0848.2008.06.006

摘要

目的 建立Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分子诊断的方法.方法 实验组选择122例无精子症及少精子症患者,对照组90例为具有正常生育能力的已婚男性.按照欧洲男科协会(EAA)和欧洲分子遗传实验质控网(EMQN)指南选择Y染色体序列标签点和设计引物.取受试者外周血,抽提DNA,进行多重PCR,筛查AZFa、b、e区域的微缺失.结果 采用2组多重PCR,122例生精障碍患者中发现Yq AZF微缺失13例(10.06%),共5种缺失类型,其中AZFa 1例,AZFb l例,AZFe 8例,AZFbc 2例,AZFabc 1例.对照组90例未发现微缺失.两组结果经统计学分析,差异有显著意义(P<0.01).结论 EAA和EMQN推荐的指南对Y染色体AZF微缺失筛查有指导作用.无精子症及少精子症患者选择辅助生殖技术生育子代之前,进行Y染色体AZF微缺失的分子遗传学筛查应为常规检查项目.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	缪起龙	宁波大学医学院附属医院泌尿外科	32	135	6.0	10.0
2	邵法明	宁波大学医学院附属医院泌尿外科	33	156	6.0	11.0
3	李铮		87	381	11.0	17.0
4	戴继灿		54	216	8.0	13.0
5	平萍		38	180	8.0	12.0
6	虞建达	宁波大学医学院附属医院泌尿外科	21	93	6.0	9.0
7	刘玉林		6	13	2.0	3.0
8	朱晓斌		23	39	4.0	5.0
9	郭安亮		2	11	2.0	2.0