安徽地区RHD(一)个体D基因外显子多态性检测

• 作者: 吕蓉
• 来源期刊: 安徽医学
• 学科: 医学
• 关键词: RHD基因 多态性 安徽地区
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 论著 经验交流
• 页码范围: 251-253,258
• 页数: 4页
• 分类号: R4
• 字数: 2242字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-0399.2008.03.013

摘要

目的 分析安徽地区RHD(-)个体的D基因的多态性.方法 用PCR-SSP技术,对50例经血清学试验证实的真实RHD(-)个体3例弱D表现型个体15例DEL型个体进行外显子检测.结果 发现本地区RHD(-)个体D基因外显子存在明显的多态性:15例DEL型个体D基因外显子均全部完整存在;3例弱D型个体中有2例存在完整的D基因,1例为缺失大部分外显子的DⅥⅢ型;50例真实RHD(-)个体中,90%为外显子完全缺失,4%为外显子完整存在,但不表达D抗原;4%为缺失大部分外显子(存在第1、10外显子),不表达D抗原;另有2%为缺失两边外显子(存在第3、4、5外显子),不表达D抗原.结论 PCR-SSP技术可用于RHD基因的研究,在本地区血清学鉴定的RHD阴性个体中存在较高比例的DEL型个体,同时,常规血清学RHD(-)个体D基因存在多态性.