男性假两性畸形——17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症研究

• 作者: 孙立昊 宁光 李小英 杨军 洪洁 王卫庆 许曼音 陈家伦
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 男性假两性畸形 17β-羟类固醇脱氢酶3型 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 272-274
• 页数: 3页
• 分类号: R6
• 字数: 3287字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-6699.2008.03.010

摘要

目的 本研究通过对一例l7β-羟类固醇脱氢酶(1713-HSD)3型缺陷症的临床诊断及基因检测,探讨其病理生理及发病机制.方法 总结分析该家系临床资料,通过激素测定和hCG兴奋试验确认其临床诊断;收集该家系先证者及其父母的外周血,通过PCR扩增产物直接测序和亚克隆方法检测其基因突变,确认其基因诊断.结果 该患者社会性别为女性,以"原发性闭经"就诊;染色体核型为46,XY,双侧腹股沟隐睾,呈男性假两性畸形.激素测定显示睾酮合成前体物质如硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮明显升高,而睾酮却低于正常.hCG兴奋试验提示雄烯二酮转化为睾酮过程受阻,即17β-HSD3活性缺陷.基因诊断证实HSD17B3 基因第一外显子存在4个碱基缺失(172-175del).结论 青春期出现男性化表现伴乳腺发育时应考虑该症可能,hCG试验可提供临床依据,基因诊断可进一步确诊.