一例罕见SRY阴性46,XX,inv(9)男性

• 作者: 卢洪涌 史轶超 崔英霞 王云华 郝丽君 黄宇烽
• 来源期刊: 生殖与避孕
• 学科: 医学
• 关键词: 性反转 性别决定 SRY SOX9 DMRT1 9号染色体臂间倒位
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 12-16,25
• 页数: 6页
• 分类号: R691.1
• 字数: 3655字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-357X.2008.01.003

摘要

目的:探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现和遗传学基础.方法:对1例46,XX,inv(9)(p11q13)男性不育患者进行系统检查,包括精液分析、血清激素和性腺组织活检,PCR法分析SRY基因和Y染色体上包括AZF区域的23个特异性位点,用FISH技术进一步证实患者核型及SRY的缺失,同时检测与性腺分化相关的SOX9和DMRT1基因内部的STR位点,以观察有无基因剂量的改变.结果:外周血淋巴细胞染色体核型分析为46,XX,inv(9)(p11q13).Y染色体上SRy和其它23个特异位点均为阴性.未发现SOX9和DMRT1基因剂量改变.性腺组织活检证实为发育不良的睾丸组织.由于睾丸组织DNA模板提取失败,故未能检测睾丸组织的特异性位点.结论:本病例的性反转不是由SRY基因转移引起的.性别决定和分化的机制目前还不完全清楚,除了SRY等已知的基因外,可能还存在其它未知但重要的性别决定基因.