疑似脊髓性肌萎缩症患儿338例的运动神经元存活基因分析

• 作者: 宋昉 杨艳玲 王旭 王立文 王红 瞿宇晋 邹丽萍 金煜炜 陈倩 龙美娟
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩,儿童 基因
• 年，卷（期）: 2008,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 919-923
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 4234字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0578-1310.2008.12.009

摘要

目的 研究儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因SMN1缺失和诊断的意义.方法 根据国际诊断标准、病例随访和基因分析结果对338例疑似SMA的患儿进行诊断和分型.应用PCR-酶切方法分析患儿SMN1基因外显子7和外显子8的纯合缺失.应用等位基因特异PCR结合变性高效液相色谱分析(DHPLC)方法分析患儿的SMN1基因拷贝数,确定杂合缺失.结果 (1)确诊SMA 267例,其中Ⅰ型143例,Ⅱ型82例,Ⅲ型42例,分别占53.6%、30.7%和15.7%.(2)267例SMA患儿的SMN1基因缺失分析显示:SMN1基因外显子7和8均纯合缺失为183例,占68.5%(183/267),仅外显子7纯合缺失,外显子8不缺失为34例,占12.7%(34/267),外显子7杂合缺失为33例,占12.4%(33/267),非缺失为17例,占6.4%(17/267),未见SMN1基因外显子8的单独缺失.(3)Ⅰ型和Ⅱ型SMN1基因缺失率相近.Ⅲ型SMN1基因纯合缺失率较低于Ⅰ型和Ⅱ型,杂合缺失率较高于Ⅰ型和Ⅱ型.结论 (1)我国儿童SMA的SMN1基因纯合缺失和杂合缺失频率提示,SMN1基因突变存在种族异质性,SMN1基因内微小突变需要研究.(2)SMN1基因诊断具有特异性和无创性,80%SMA患儿通过SMN1基因纯合缺失分析得到诊断.(3)Ⅲ型SMA的临床诊断和基因分析需要进一步研究.