保定地区新生儿PKU、CH两病筛查及展望

• 作者: 杨宏莉 殷会芳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 苯丙酮尿症 先天性甲低 展望
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 91-92
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 字数: 2763字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.05.047

摘要

目的 了解保定地区近2年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查情况及新生儿疾病筛查的发展趋势.方法 选择2006年1月～2007年7月保定市区及部分县、乡医院出生的新生儿为筛查对象.CH采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA),筛查指标为促甲状腺素(TSH);PKU采用荧光分析法,检测指标为苯丙氨酸(Phe).结果 (1)共筛查49978人,确诊CH患儿24人,发病率1/2082,确诊PKU患儿8人,发病率1/6247,与前几年CH发病率1/4628,PKU发病率1/12341比较,有明显上升趋势.(2)据不完全统计2006年1月～2007年7月,筛查率为41%,比前几年筛查率19%有所提高.结论 通过有关领导加大干预力度和各部门密切配合,对提高筛查率,降低出生缺陷率,提高人口素质是非常重要的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	殷会芳	保定市妇幼保健院新筛室	4	4	1.0	2.0