非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析

• 作者: 兰兰 刘晓雯 王大勇 王秋菊 纵亮 赵亚丽 赵翠 韩东一 韩明鲲 鲍晓林
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 感音神经性聋 GJB2 线粒体12S rRNA
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传性聋
• 页码范围: 89-91
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43+1
• 字数: 3461字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2008.02.002

摘要

目的 探讨在病因不明的非综合征型感音神经性聋患者中进行GJB2基因和线粒体12S rRNA A1555G突变检测的临床意义.方法 对317例非综合征型感音神经性聋患者(排除了明确诊断为前庭导水管扩大和听神经病患者),进行线粒体12S rRNA A1555G突变和GJB2基因突变检测.应用聚合酶链反应扩增线粒体12S rRNA基因和GJB2基因编码区,限制性内切酶Alw26 I检测线粒体DNA A1555G突变,对酶切提示A1555G突变的病例和全部GJB2基因扩增产物进行DNA测序.结果 18例为线粒体12S rRNA A1555G突变,阳性率为5.68%(18/317).GJB2基因序列分析发现致病突变纯合和复合杂合者为37例,阳性率为11.67%(37/317),致病突变杂合携带者为17例,检出率为5.36%.317例患者中,17.35%[(18+37)/317]的耳聋患者的致病原因为线粒体12S rRNA A1555G突变和GJB2基因突变导致.结论 对病因不明的非综合征型感音神经性聋患者进行GJB2基因和线粒体12S rRNA A1555G突变的检测,有助于病因诊断.