UCH-L1基因多态性与帕金森病的关联研究

• 作者: 张本恕 肖颖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 泛素蛋白羧基水解酶L1 外显子
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 586-587
• 页数: 2页
• 分类号: R74
• 字数: 1607字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.05.023

摘要

目的 探讨泛素蛋白羧基水解酶L1(ubiquitin carboxy-terminal hydrolase-L1,UCH-L1)基因第3外显子54C/A及第4外显子277C/G多态与中国北方汉族人群散发性帕金森病(Parkinson'S disease,PD)的关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对75例散发性PD和100名健康对照者UCH-L1 C/A和C/G两个位点的基因型和等位基因分布频率进行检测.结果 (1)UCH-L1 C/A位点等位基因和基因型分布,在PD与对照组间差异有统计学意义(P<0.05),PD组的A等位基因和AA基因型明显低于对照组(P<0.05).(2)在对散发性PD与对照组UCH-L1基因分析中,未发现C/G的多态性.结论 (1)UCH-L1 C/A基因多态性与中国北方汉族人群散发性PD患者遗传易患性有关.(2)UCH-L1 C/G基因多态性与中国北方汉族人群散发性PD患者遗传易患性不关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张本恕	天津医科大学总医院神经内科	165	781	13.0	17.0
2	肖颖	天津医科大学总医院神经内科	12	39	4.0	5.0