TNF-α基因启动子区多态性与SARS发生关系的连锁不平衡研究

• 作者: 何丽 张克菊 惠武利 杨震 王世鑫 胡役兰 韩燚 魏茂提
• 来源期刊: 中国免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: TNF-α基因 基因多态性 连锁不平衡 SARS 启动子区
• 年，卷（期）: 2008,（10）
• 所属期刊栏目: 遗传免疫学
• 页码范围: 911-916
• 页数: 6页
• 分类号: R135.2
• 字数: 4647字
• 语种: 中文

摘要

目的:研究TNF-α启动子区基因多态性连锁不平衡与严重急性呼吸道综合征(Sever acute respiratory syndrome,SARS)发生关系.方法:采用病例对照研究设计,检测75例SARS康复人员和95例健康人员的TNF-α基因启动子区多态性,分析TNF-α基因启动子区多态性位点的连锁作用与SARS-Cov易感性关系;在SARS康复病人中采用病例-病例对照研究设计,研究TNF-α基因多态性位点的连锁作用与SARS临床症状的关系.采用PCR-SBT (PCR Sequencing Based Typing)方法进行TNF-α启动子区基因多态性检测,运用LDA分析软件完成(Linkage Disequilibrium Analyzer Ver1.0,Chinese national human genome center,Beijing,China)进行多态性位点的连锁作用分析,采用Phase软件(http://www.stat.washington.Edu/stephens,v2.1.1)进行单倍体型分析.结果:PCR-SBT方法可以成功获得TNF-α启动子区基因多态性,检测出的多态性位点有-1 031、-863、-857、-572、-308、-238、-204和-163,其中-572(A＞C)和-204(T＞C)为新发现多态性位点.单倍体型分析结果显示,SARS组和对照组主要以Hap(T;C;C;A;G;G;T;G)、Hap(C;A;C;A;G;G;T;G)、Hap(T;C;T;A;G;G;T;G)和Hap(C;C;C;A;G;A;T;G)为主,但两组人群的单倍体型分布频率无显著差别(P=0.30).对照人群的连锁模式可能不同于SARS人群,对照组-857(C＞T)和-572(A＞C)分别与-308(G＞A)存在连锁关系,而SARS组不存在该位点的连锁,但存在-238(G＞A)与-163(G＞A)连锁关系.轻症组和重症组主要以Hap(T;A;C;A;G;G;T;G)、Hap(T;A;T;A;G;G;T;G)、Hap(C;C;C;A;G;G;T;G)和Hap(C;A;C;A;G;A;T;G)为主,两组人群的单倍体型分布频率无显著差别(P=0.39).重症SARS的-857(C＞T)与-308(G＞A)也存在连锁关系,而轻症SARS不存在该连锁关系.结论:TNF-α基因启动子区的连锁不平衡可能与SARS的发生及进展相关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王世鑫	武警医学院蛋白质组学实验室	92	538	13.0	17.0
2	杨震	武警医学院蛋白质组学实验室	26	84	4.0	8.0
3	魏茂提	武警医学院流行病学教研室	51	366	10.0	16.0
4	张克菊	武警医学院蛋白质组学实验室	10	47	4.0	6.0
5	何丽	武警医学院蛋白质组学实验室	9	41	4.0	6.0
6	韩燚	武警医学院蛋白质组学实验室	7	28	2.0	5.0
7	胡役兰	武警医学院流行病学教研室	39	205	8.0	12.0
8	惠武利	武警医学院流行病学教研室	19	86	7.0	8.0