伴复杂核型异常的髓系恶性血液病中17号染色体异常分析

• 作者: 乔纯 仇海荣 刘琼 张建富 张苏江 徐卫 朱雨 李建勇 沈云峰 潘金兰 王蓉 范磊 蒋元强 薛永权
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 17号染色体 髓系恶性血液病 复杂核型异常
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 579-582
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3871字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.05.021

摘要

目的 研究伴复杂核型异常(complex chromosomal abnormalities,CCAs)的髓系恶性血液病中17号染色体的异常特征.方法 经R显带常规细胞遗传学分析显示CCAs的73例髓系恶性血液病,包括21例急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)、36例慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)、16例骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS),并进一步多重荧光原位杂交分析.结果 73例伴CCAs的髓系恶性血液病中,17号染色体异常最常见,占46.5%(34/73),其中AML12例,CML13例,MDS9例,9例CML慢性期患者均未见17号染色体异常.结构异常较多见,总发生率为43.8%(32/73);AML、CML、MDS3组发生率分别为52.4%(11/21)、33.3%(12/36)、56.3%(9/16);所有病例中发生数目异常共15.1%(11/73),三组发生率分别为25.0%(3/12)、38.5%(5/13)、33.3%(3/9),11例数目异常均为-17.有9例同时出现数目异常和结构异常.伴有17号染色体的结构异常中,以非平衡易位多见,3组分别为16、15、8个;平衡易位2个,分别为发生于AML中的t(15;17)及发生于CML中的t(15;17;22).17号染色体结构易位的对手染色体多变,包括了除5号、6号和22号外的所有染色体.结构易位频率最高的对手染色体是15号,占8.2%(6/73);其次为2号,占5.4%(4/73).6例存在17号与15号易位的病例中5例为急性早幼粒白血病,1例为CML急变期.结论 伴CCAs的髓系恶性血液病中17号染色体异常发生率高,以结构异常为主.所有的数目异常均为-17;结构异常以非平衡易位多见.