引物原位标记技术快速检测人类染色体非整倍性

• 作者: 丁显平 刘涤石 朱一剑
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 引物原位标记 人类染色体 非整倍性
• 年，卷（期）: 2008,（8）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 983-990
• 页数: 8页
• 分类号: Q3
• 字数: 6908字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2008.08.006

摘要

染色体数目异常是人类染色体疾病的重要类型,经常导致胚胎丢失、胎儿流产、婴儿死亡,先天畸形和神经发育异常等出生缺陷.文章应用引物原位标记(Primed in situ labeling,PRINS)技术快速检测人类染色体非整倍性,率先采用更新的非ddNTP阻断的多色PRINS技术,对人类外周血淋巴细胞和精子等多种样本进行标记;然后对不同靶标序列的标记效率及不同荧光色素的发光特点通过实验进行评估,获得关于PRINS技术的多项反应原理参数,并筛选标记顺序以获得均一稳定的标记效果,最后进行临床FISH探针与PRINS的标记比较实验.通过实验比较PRINS技术与传统FISH技术之间的标记特点与差别,评估PRINS的实际应用效果.在2.5 h内标记了同一椅子核内的多条染色体,单色以上标记达到99%.同时在人类外周血淋巴细胞中也得到较好的标记效果.与FISH技术相比,PRINS的这些优点使得它成为诊断染色体非整倍性变异的首选技术.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁显平	四川大学生命科学学院遗传医学研究所生物资源与生态环境教育部重点实验室	76	321	8.0	14.0
2	刘涤石	四川大学生命科学学院遗传医学研究所生物资源与生态环境教育部重点实验室	2	7	1.0	2.0
3	朱一剑	四川大学生命科学学院遗传医学研究所生物资源与生态环境教育部重点实验室	5	11	1.0	3.0