人类染色体病实验室诊断技术

• 作者: 杨明 涂芳 陈胜湘 黄妹群
• 来源期刊: 中国医学工程
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 基因诊断
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 学术交流
• 页码范围: 549-550
• 页数: 2页
• 分类号: R343.244
• 字数: 1051字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2019.2005.05.036

摘要

目的检测人类染色体数目异常和结构异常导致的染色体病或遗传病.方法人类染色体诊断技术的G显带.外周血肝素抗凝2mL.37℃恒温培养72h,加入浓度为20μg/mL的秋水仙素,常规收获制片显带众数分析.结果发现大Y(大于或等于18号染色体)和女性易性癖为正常核型.结论人类染色体病实验室诊断技术在临床上具备诊断和排除染色体数目异常和结构异常导致的遗传病,并且可作为产前诊断和提高人口素质的重要诊断技术.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄妹群	湖南长沙德雅医院遗传中心	1	0	0.0	0.0
2	涂芳	湖南长沙德雅医院遗传中心	1	0	0.0	0.0
3	杨明	湖南长沙德雅医院遗传中心	1	0	0.0	0.0