家族性良性天疱疮

• 作者: 康晓静 马红艳
• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 天疱疮,良性家族性 基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 388-390
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2008.06.014

摘要

家族性良性天疱疮(OMIM16960)是一种少见的常染色体显性遗传病,以皮损多发与躯体皱褶部位、反复发生水疱和大疱为特征.2000年明确其致病基因为ATP2C1,疾病的发生由编码人类分泌途径Ca2+/Mn2+-ATP酶蛋白1(hspcA)的ATP2C1基因的杂合突变引起.目前已经检测到100余种突变点.对文献资料中有关家族性良性天疱疮病因、发病机制、临床表现、病理组织学、治疗等方面的内容进行总结,为家族性良性天疱疮疾病研究提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	康晓静	新疆维吾尔族自治区人民医院皮肤性病科	135	271	7.0	11.0
2	马红艳	新疆医科大学研究生学院	11	52	4.0	7.0