CITED2基因SGJ序列插入突变与先天性心脏病发病

• 作者: 彭婷 李笑天 王丽
• 来源期刊: 复旦学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 CITED2基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 实验研究报道
• 页码范围: 574-578
• 页数: 5页
• 分类号: R725.4
• 字数: 3004字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-8467.2008.04.020

摘要

目的 分析先天性心脏病 (congenital heart defects, CHD) 患者的CITED2基因编码链基因突变的情况.方法 收集101例散发型CHD患者和104例正常健康新生儿血液进行DNA抽提、PCR扩增,应用变性高效液相色谱仪进行CITED2基因全部编码序列的突变检测,对有异常峰型的DNA进行直接测序,并与GeneBank进行比较.结果 首次在动脉导管未闭的患者发现CITED2基因的一种新的插入突变,在CITED2基因编码链碱基483位起始处插入一个重复9肽(c483_484ins27),导致蛋白的丝氨酸-甘氨酸富含区(SGJ)插入9个氨基酸p.Ser161-Gly162ins9.对照组中未检测到此突变.在CITED2基因的EP300结合基序未发现突变.结论 中国先心病患者中存在CITED2基因突变,新发现的CITED2基因的重复9肽插入突变c483_484ins27可能是导致动脉导管未闭发生的原因之一.