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摘要:
目的 探讨甘肃省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法 对1999年10月-2006年12月59 900例新生儿和在本院儿科门诊就诊的118例疑似PKU患儿,均采集足跟静脉血3滴,滴到新生儿筛查专用滤纸片上,形成3个直径0.8~1.0 cm的血斑.应用化学荧光分析法检测其血斑中的苯丙氨酸(phe)水平,根据血phe水平标准确诊PKU患儿.确诊患者予低phe饮食治疗,定期检测患儿血phe水平及体格和智能发育水平.测量患儿身高、体质量、头围等,1次/月,每0.5年测定患儿智商1次(采用Gesell 发育量表测定).采用SPSS 11.0软件进行t检验.结果 确诊治疗PKU患儿93例.通过筛查59 900例活产新生儿确诊36例PKU患儿,确诊年龄0.5~3.0个月.在儿科门诊的118例疑似PKU患儿共确诊57例,年龄0.5~6.0岁.晚发现的57例PKU患儿均有不同程度PKU的表现.经低phe饮食治疗后,早治患者的智能和体格发育正常,患儿身高、体质量和头围均在正常范围,智商结果为(92±12)分.晚治者的异常行为明显改善,智能也有小同程度提高,治疗前Gesell发育量表测定为(57±20)分,治疗12~18个月智商为(70±20)分,治疗前后智商比较有显著性差异(t=1.705 P<0.05).结论 早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的.
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文献信息
篇名 甘肃省93例苯丙酮尿症患儿筛查分析
来源期刊 实用儿科临床杂志 学科 医学
关键词 苯丙酮尿症 新生儿筛查 智能发育
年,卷(期) 2008,(20) 所属期刊栏目 内分泌遗传代谢性疾病
研究方向 页码范围 1582-1583,1586
页数 3页 分类号 R725.8
字数 2149字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1003-515X.2008.20.010
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 周兰霞 兰州大学第一医院中心实验室 26 92 5.0 7.0
2 赵丽 兰州大学第一医院中心实验室 81 293 10.0 12.0
3 杜晓云 兰州大学第一医院中心实验室 5 42 4.0 5.0
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中华实用儿科临床杂志
半月刊
2095-428X
10-1070/R
大16开
河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部
36-102
1986
chi
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