甘肃省93例苯丙酮尿症患儿筛查分析

• 作者: 周兰霞 杜晓云 赵丽
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 新生儿筛查 智能发育
• 年，卷（期）: 2008,（20）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢性疾病
• 页码范围: 1582-1583,1586
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 字数: 2149字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2008.20.010

摘要

目的 探讨甘肃省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法 对1999年10月-2006年12月59 900例新生儿和在本院儿科门诊就诊的118例疑似PKU患儿,均采集足跟静脉血3滴,滴到新生儿筛查专用滤纸片上,形成3个直径0.8～1.0 cm的血斑.应用化学荧光分析法检测其血斑中的苯丙氨酸(phe)水平,根据血phe水平标准确诊PKU患儿.确诊患者予低phe饮食治疗,定期检测患儿血phe水平及体格和智能发育水平.测量患儿身高、体质量、头围等,1次/月,每0.5年测定患儿智商1次(采用Gesell 发育量表测定).采用SPSS 11.0软件进行t检验.结果 确诊治疗PKU患儿93例.通过筛查59 900例活产新生儿确诊36例PKU患儿,确诊年龄0.5～3.0个月.在儿科门诊的118例疑似PKU患儿共确诊57例,年龄0.5～6.0岁.晚发现的57例PKU患儿均有不同程度PKU的表现.经低phe饮食治疗后,早治患者的智能和体格发育正常,患儿身高、体质量和头围均在正常范围,智商结果为(92±12)分.晚治者的异常行为明显改善,智能也有小同程度提高,治疗前Gesell发育量表测定为(57±20)分,治疗12～18个月智商为(70±20)分,治疗前后智商比较有显著性差异(t=1.705 P<0.05).结论 早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周兰霞	兰州大学第一医院中心实验室	26	92	5.0	7.0
2	赵丽	兰州大学第一医院中心实验室	81	293	10.0	12.0
3	杜晓云	兰州大学第一医院中心实验室	5	42	4.0	5.0