SHOX基因缺陷与身材矮小症研究进展

• 作者: 卢洪涌 崔英霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SHOX基因 身材矮小症 Turner综合征 LMD LWD
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 7-8,14
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 字数: 3024字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.03.003

摘要

位于X和Y染色体拟常染色体区域的SHOX基因与软骨发育相关.近年来发现该基因的缺陷是特发性身材矮小、Turner综合征、Leri-Weill软骨发育异常和Langer肢中骨发育不良等多种疾病发生的一个重要因素.本文综述了与SHOX基因缺陷相关软骨发育异常的临床表现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔英霞	南京军区南京总医院检验医学研究所中心实验科	74	401	11.0	16.0
2	卢洪涌	南京军区南京总医院检验医学研究所中心实验科	4	10	2.0	3.0